{"id":348,"date":"2022-02-25T15:54:02","date_gmt":"2022-02-25T15:54:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.mundobebeorihuela.es\/blog\/?p=348"},"modified":"2022-02-25T15:54:15","modified_gmt":"2022-02-25T15:54:15","slug":"las-enfermedades-raras-dejaran-de-serlo-si-investigamos-mas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.mundobebeorihuela.es\/blog\/las-enfermedades-raras-dejaran-de-serlo-si-investigamos-mas\/","title":{"rendered":"Las enfermedades raras dejar\u00e1n de serlo si investigamos m\u00e1s"},"content":{"rendered":"

\"\"El \u00faltimo d\u00eda de febrero se celebra el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. Son trastornos que afectan a un porcentaje de poblaci\u00f3n reducido pero suponen un calvario interminable para los pacientes y sus familias. \u00bfC\u00f3mo podemos ayudarles?<\/strong><\/strong><\/p>\n

Talasemia, angiosarcoma, fibrosis qu\u00edstica, osteonecrosis, acondroplasia, s\u00edndrome de Jacobsen\u2026 Estos nombres suenan horribles, \u00bfverdad? \u00a1Pues hay muchos m\u00e1s! Se consideran como enfermedades raras una lista de m\u00e1s de 7.000 trastornos<\/strong> que se caracterizan por afectar a un porcentaje reducido de la poblaci\u00f3n (las sufren menos de 1 de cada 2.000 habitantes), pero que en conjunto suponen un desaf\u00edo al sistema de salud y a la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. Solo en Espa\u00f1a, m\u00e1s de tres millones de personas<\/strong> padecen alguno de estos trastornos, y dos tercios son ni\u00f1os y ni\u00f1as. Adem\u00e1s, cada d\u00eda se descubren cinco nuevas enfermedades raras, puedes ver un listado en la p\u00e1gina web de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER).<\/p>\n

Las enfermedades raras suelen manifestarse en los dos primeros a\u00f1os de vida y sus primeros s\u00edntomas suponen el inicio de un largo calvario para los pacientes y sus familias, por dos motivos: la dificultad del diagn\u00f3stico<\/strong> y la falta de tratamientos<\/strong>.<\/p>\n

En primer lugar, debes saber que se tarda una media de cinco a\u00f1os en obtener el diagn\u00f3stico<\/strong> de una enfermedad rara. \u00bfTe imaginas? \u00a1Cinco a\u00f1os sin saber qu\u00e9 le pasa a tu hijo o hija! Esta tardanza se debe a que los pediatras, m\u00e9dicos de familia y profesionales de la atenci\u00f3n primaria no cuentan con la formaci\u00f3n adecuada para identificar estos trastornos y someten a los pacientes a una larga serie de pruebas m\u00e9dicas y visitas a especialistas, hasta averiguar por fin la enfermedad que padecen.<\/p>\n

Pero la pesadilla no termina aqu\u00ed. Una vez diagnosticada la enfermedad rara, en muchos casos no existe tratamiento<\/strong>. As\u00ed de claro. Al tratarse de trastornos minoritarios, no se han realizado suficientes investigaciones y a los laboratorios farmac\u00e9uticos no les resulta rentable invertir en crear medicamentos que usar\u00e1n muy pocos pacientes. Adem\u00e1s, cuando est\u00e1n disponibles f\u00e1rmacos y tratamientos para curar o al menos aliviar, a menudo no los cubre la Seguridad Social, por lo que los padres deben correr con los gastos. FEDER calcula que estas familias gastan una media de 350 euros al mes<\/strong> en cuidados especializados.<\/p>\n

Por esa raz\u00f3n, el lema del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras de este a\u00f1o es \u201cLa investigaci\u00f3n es nuestra esperanza\u201d. Porque, si no se investigan estos trastornos, no se encontrar\u00e1 nunca un tratamiento ni pruebas que permitan un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y certero. Y para poder conseguir progresos, a menudo se necesitan a\u00f1os de estudios y tests<\/strong> antes de que est\u00e9 disponible un tratamiento para los afectados por estos trastornos, cuya vida puede llegar a ser muy complicada.<\/p>\n

En este v\u00eddeo puedes ver c\u00f3mo es la vida de una ni\u00f1a con una enfermedad rara, en comparaci\u00f3n con la de una ni\u00f1a \u201cnormal\u201d.<\/em><\/p>\n

Sin embargo, tiempo es precisamente lo que les falta a estos pacientes, sobre todo los m\u00e1s peque\u00f1os: las enfermedades raras provocan el 35 % de las muertes de ni\u00f1os y ni\u00f1as<\/strong> menores de un a\u00f1o y cerca de un 25 % de los fallecimientos antes de los 15 a\u00f1os. Aquellos que sobreviven a estas enfermedades tampoco lo tienen f\u00e1cil, porque m\u00e1s de la mitad de los pacientes sufre dolores cr\u00f3nicos, problemas de desarrollo y diversos grados de discapacidad y dependencia que requieren cuidados continuos.<\/p>\n

El panorama es desolador, pero la realidad de las enfermedades raras es esta\u2026 \u00bfQu\u00e9 podemos hacer para solucionarlo? La clave es que se invierta m\u00e1s dinero p\u00fablico en la investigaci\u00f3n de estas enfermedades<\/strong> y en el desarrollo de tratamientos y pruebas de diagn\u00f3stico<\/strong>, ya que la industria farmac\u00e9utica no lo har\u00e1 porque no le sale rentable. Tambi\u00e9n es necesaria la creaci\u00f3n de<\/strong>m\u00e1s centros especializados<\/strong> y departamentos multidisciplinares en los hospitales que ofrezcan una atenci\u00f3n integral en estos casos, en lugar de tener que ir peregrinando de especialista en especialista a veces durante a\u00f1os.<\/p>\n

Es cierto: se trata de enfermedades raras y es poco probable que te toque a ti. Pero ponte por un momento en la piel de estos pacientes, sobre todo los ni\u00f1os y ni\u00f1as, y de sus padres\u2026 \u00bfNo crees que merecen que todos echemos una mano en esta lucha?<\/p>\n

Las enfermedades raras dejar\u00e1n de serlo si investigamos m\u00e1s Modificado el: febrero 15th, 2018 por Mundo Beb\u00e9 Orihuela<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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